Onderzoek naar plotse hartstilstand


 Alle donaties zijn bestemd voor onderzoek naar plotse hartstilstand. Meer specifiek naar de zogenaamde 'Wormstudie'. Dr. Rachel ter Bekke, cardioloog in he Maastricht UMC+ legt uit:

Een op de vijf Nederlands overlijdt aan een plotse hartstilstand. Deze dief in de nacht komt vaak onverwacht en heeft grote impact op de nabestaanden. Vaak is kransslagaderverkalking de boosdoener, maar we leren in toenemende mate dat ook erfelijke factoren een belangrijke rol spelen. Over de precieze relatie tussen deze genetische aanleg en het optreden van hartproblemen is nog veel onduidelijk. Eén ding is zeker: vroegtijdige opsporing van risicopatiënten is van levensbelang!

In het Maastricht UMC+ vindt de zorg voor deze patiënten met vermoeden op erfelijke hartritmestoornissen plaats binnen een nauwe samenwerking van de afdelingen Cardiologie en Klinische Genetica. Hier werd in het najaar van 2012 binnen een aantal families in Zuid­Limburg een unieke foundermutatie gevonden.  Bij dragers van dit DNA­foutje, dat van generatie op generatie is doorgegeven, neemt het risico op plotse hartstilstand sterk toe. Deze dragers hebben vaak geen hartklachten, maar schijn bedriegt: de eerste uiting kan een plotse hartstilstand zijn!.

Als alle aangedane familieleden zijn opgespoord, kunnen we heel gericht op zoek gaan naar andere genetische factoren die het verschil maken tussen een leven met of zonder ernstige ritmestoornissen.

Dus op deze manier willen wij achterhalen waarom de één wel en de ander geen plotse hartstilstand krijgt. Dan kun je preventief aan de slag met adviezen, medicijnen en therapieën. Uiteindelijk zal deze unieke foundermutatie ons ook meer inzicht verschaffen in de algemene oorzaken van plotse hartdood zoals bv. bij kransslagadervernauwing. Kortom, dit project is niet alleen van belang voor deze Limburgse families, maar uiteindelijk voor de hele bevolking.

Nader verklaard

Mogelijke oorzaken plotse hartstilstand

Plotse hartdood of hartstilstand wordt meestal veroorzaakt door ernstige kamerritmestoornissen zoals kamerfibrilleren. De hartslag slaat op hol waardoor het hart niet meer in staat is het bloed goed rond te pompen. Als er niet tijdig wordt ingegrepen, zal het slachtoffer hieraan overlijden. Gelukkig krijg je niet zo maar een dodelijke kamerritmestoornis. Op oudere leeftijd is er meestal sprake van onderliggende kransslagaderverkalking die heeft geleid tot littekenvorming in de hartspier. Soms kunnen dergelijke kamerritmestoornissen ook voorkomen bij mensen  zonder duidelijke afwijkingen aan de hartspier. Er kan  dan sprake zijn van een onderliggende erfelijke aanleg  die het hart gevoeliger maakt voor het krijgen van dodelijke ritmestoornissen. De uitdrukking “het zit in de genen” is bij deze mensen van toepassing.

Waarom uniek? 

Deze specifieke foundermutatie is uniek in Limburg, uniek in Nederland. Deze families zijn zo bijzonder omdat zij enerzijds de grootst mogelijke genetische overeenkomst hebben, maar anderzijds cruciale (en potentieel levensbedreigende) genetische verschillen in zich dragen. Het is juist deze uitzonderlijke combinatie die het mogelijk maakt om subtiele genetische kenmerken te identificeren. Een ontdekking als deze is iets waarin je je  als cardiogenetisch team wilt vastbijten.  Waarvoor je stambomen gaat napluizen en  als een soort van Sherlock Holmes puzzelstukjes  bij elkaar probeert te krijgen. Dit leidt uiteindelijk tot betere klinische herkenning van andere risicopatiënten.

Wat brengt dit onderzoek ons?

Een beter begrip van de erfelijke aanleg voor het optreden van plotse hartstilstand leidt tot meer inzicht in het ontstaan van kamerritmestoornissen en het zal op maat gemaakte, individuele behandeling en preventie in de toekomst mogelijk maken. Uiteindelijk beogen wij de onderzoeksresultaten te vertalen naar een de algemene groep van patiënten met toegenomen risicofactoren op dodelijke hartritmestoornissen.

Met dit project gaan we veel meer inzicht krijgen in het hoe en waarom van plotse hartdood. Daarmee kunnen we de levens redden van mensen die vaak nog in de bloei zijn van hun leven. Niet alleen de Limburgse bevolking zal profiteren, maar uiteindelijk de hele wereld. Het kan iedereen overkomen!